Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

На Южном Урале 11 536 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг.

До 2022 года исследования проводились на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36. Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.

С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.

У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.